本征诊断依据:①家族史;②结肠内多发性息肉;③同时并发中枢神经系统肿瘤
钡剂灌肠、钡餐x线造影及纤维内窥镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值ct、mir和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤
2.体征:
turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、gardner综合征鉴别,根据各自病变的特点,鉴别并不困难(:半山枫叶)
(2)中枢神经系统肿瘤:多发于大脑半球,也有发于小脑、脑干部及脊髓者另有报告,本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等
(1)结肠息肉:①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个);②全结肠散在分布,体积较大(最大直径达3.ocm以上);③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)
1.症状:癌变前症状多不明显,可首先出现甲状腺肿物结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状,如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等
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