胃肠间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织、以梭形细胞为主非定向分化的肿瘤，约占胃肠道间叶肿瘤的70％，占所有胃肠道恶性肿瘤的1％～2％，估计年发病率约为21/10万，多发于40～70岁的中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。GIST大部分发生于胃（50%～70%）和小肠（20%～30%），结直肠（５％），食管（＜５％），肠系膜、网膜及腹腔后罕见。不同GIST患者有不同的恶性潜能，其危险度分级取决于肿瘤大小、核分裂象及肿瘤原发部位。
直肠间质瘤发病率低，临床表现缺乏特异性，大多数直肠间质瘤的临床表现和下消化道肿瘤表现一致，以血便、下腹痛、大便变形为主．而另外约40％的患者无症状，由体检或检查不相关症状时偶然发现，早期诊断较为困难。
直肠间质瘤经体表及经腹壁检查困难，经直肠超声检查可动态、多角度观察直肠GIST病灶大小、轮廓、边界、内部回声、血供是否丰富及肿块与周围组织关系，超声造影检查可以观察肿瘤的灌注情况。直肠间质瘤超声表现多为与直肠肌层关系密切的圆形或椭圆形低回声团块，较大肿瘤内部常出现无回声液化坏死区，边界较清晰，以外生性膨胀性生长为主，邻近肠壁无受侵犯的征象，彩色多普勒超声多可在肿瘤内部探及较丰富血流信号，多无肠周淋巴结转移。直肠间质瘤的超声造影表现为快速增强并快速退出，对于较大肿瘤，常呈不均匀增强，但坏死区始终无增强。穿刺时超声造影可以鉴别肿瘤坏死区，从而提高穿刺结果的阳性率。
直肠GIST体积较大，与子宫及卵巢临近时，应与子宫及卵巢的肿瘤鉴别，肿瘤伴液化坏死时需与中晚期直肠癌鉴别，结合造影有助于正确诊断。
病例一
患者，女，41岁，发现盆腔肿块3年，长大1个月。
超声发现：距肛门缘约38mm处查见囊实混合回声团块，边界较清楚，形态较规则，实性成分内血流信号丰富，探及高阻动脉频谱，与直肠壁关系密切，造影后病变显示造影剂实性成分有增强，无回声区不增强。病理：盆腔包块胃肠道间质瘤（高危险度），核分裂约20个/5mm2。直肠外膜面灶区查见肿瘤累及，肠周肿大淋巴结1枚呈反应性增生改变。病例二
患者，男，62岁，体检发现直肠包块1个月。
超声发现：盆腔左侧查见弱回声团块，边界清楚，形态欠规则，内部回声欠均匀，团块内血流信号丰富，可探及高阻动脉频谱造影后病变不均匀增强。病理：盆腔肿物胃肠间质瘤（高风险度）,梭形细胞型，核分裂＞5个/5平方毫米），术中大小：6cm×4cm×4cm），免疫组化示：肿瘤细胞CD（+）、CD34（+）、DOG-1（+）、SDHB（+，部分）、SMA（-）、dsmin（-）、S-（-）、Ki-67（+，5%～8%）。温馨提示：
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本文封面图片来自网络责任编辑：潘非
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