对于肿瘤的治疗，明确诊断原发灶至关重要。但是，并非每个人患癌都能确诊原发灶，如果癌症原发灶不明且发生了转移怎么办？下面讲一下曾经接诊的一个患者。
70岁的谢女士诊断为胰腺占位，（腹膜后肿物）纤维脂肪组织内见低分化腺癌浸润转移，未找到原发灶。治疗方案一直在调整，但治疗效果总是不佳。谢女士想寻找更为精准的治疗方案，便找到了我们。
面对这种情况，重中之重的是要全面了解谢女士的身体状况。沟通病情后，谢女士选择了全外显子肿瘤个体化诊疗基因检测，全面筛查体内基因，分析肿瘤细胞内靶向、化疗药物及免疫治疗药物相关基因的变异情况。
检测结果显示：1.携带FBXW7基因p.RQ失活突变，可能从mTOR抑制剂治疗中获益；FBXW7基因突变的结直肠癌患者对西妥昔单抗、帕尼单抗可能耐药；
2.较高亲和力新抗原（ICnMol）数目为0个。研究表明，肿瘤新抗原数目越多，预示对免疫疗法可能有更好的疗效；
3.和其他基因型患者相比：该受检者对蒽环类、氟尿嘧啶+奥沙利铂、吉西他滨药物有效性可能相对较好；
4.携带MSH6基因p.Tfs胚系杂合变异。MSH6基因与遗传性非息肉病性结直肠癌5型、家族性子宫内膜癌、错配修复癌症综合征相关；其中遗传性非息肉病性结直肠癌5型、家族性子宫内膜癌为常染色体显性遗传，杂合变异可能致病，受检者家系中携带该变异的成员可能患癌风险升高，请做好预防及体检工作。
根据检测结果，明确化疗药物的基础下，针对谢女士的疾病，免疫治疗与靶向治疗也有可行性方案，目前谢女士正在积极的治疗当中。据谢女士本人所述，她的近亲也有多名癌症患者，此次检测出谢女士携带有家族性遗传疾病Lynch综合症，为谢女士家族健康防范再次敲醒警钟。
Lynch综合症是指由于错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等）的胚系突变引起的一种家族性遗传性疾病，常染色体显性遗传（亲属有50%概率携带致病基因），发病年龄偏早，平均中位年龄44岁，容易导致患上多种癌症，包括：结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、神经系统（胶质母细胞瘤）、小肠癌、皮脂腺癌、角化棘皮瘤等。
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